临床儿科杂志 ›› 2016, Vol. 34 ›› Issue (5): 363-.doi: 10.3969 j.issn.1000-3606.2016.05.012
葛胜华1,2,王爽1
GE Shenghua 1,2, WANG Shuang1
摘要: 目的 探讨晚发型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床特点及应用酶替代治疗的效果。方法 回顾性分析1 例确诊为GSDⅡ患儿的临床、实验室资料及基因检测结果,随访酶替代治疗效果并复习相关文献。结果 患儿1 岁以后逐渐出现肌无力的表现。肌酸激酶675 ~ 1 286 U/L,α- 葡糖苷酶酶活力为12.0 nmol/(g·min);肌电图提示双下肢肌源性损害;二代测序检测发现GAA基因的复合杂合突变,均为微小变异;肌肉活检符合糖原累积病理特征。诊断GSDⅡ后给予人重组α- 葡糖苷酶20 mg/kg,缓慢静脉滴注,每2 周1 次治疗1 年,肌无力症状无明显加重。结论 早期、足量的酶替代治疗是GSDⅡ唯一可能的治疗手段。